Enfermedades raras en Colombia

Imagine que a diario usted padece síntomas extraños. Incluso profesionales de la salud tienen problemas para emitir un diagnóstico acertado sobre sus dolencias.

Piense como estos síntomas extraños, atípicos y poco convencionales afectan su calidad de vida en las dimensiones profesional, laboral, personal y emocional. A este tipo de retos es a los que se enfrentan las personas que sufren enfermedades raras en Colombia y en el mundo.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población en general. Estas enfermedades son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.

Pese a ser considerados sujetos de especial protección, los pacientes con enfermedades raras, enfrentan a diario enormes retos. El primero de ellos, es el acceso a un diagnóstico claro. Estas enfermedades pueden tarde entre 8 y 10 años en ser confirmadas. Esto, se debe a aspectos como la falta de investigaciones que se tiene frente a estas enfermedades; la alta carga burocrática de las entidades de salud, entre otros aspectos.

No obstante, Colombia es un país pionero en América Latina, en cuanto a avances jurídicos que buscan garantizar la expectativa y la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras. Desde la Ley 1392 de 2012 y el Decreto Reglamentario 1954 mediante el cual se estableció el Sistema de Información de Pacientes con Enfermedades Raras, son grandes los avances logrados para preservar sus derechos.

Aspectos como el costo de los tratamientos, el escaso número de médicos especialistas, así como las barreras de acceso habituales para las personas en las zonas rurales, siguen constituyendo un tema de enorme preocupación para el Ministerio de Salud, las Entidades Prestadoras de Servicios y Asociaciones de pacientes.

Cada 28 de febrero se celebra el día internacional de las enfermedades raras. En Colombia el trabajo de organizaciones de la sociedad civil como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, grupos y comités de usuarios, han sido protagonistas en la protección de los derechos de pacientes que sufren estas enfermedades.

Gracias a sus esfuerzos, y al diálogo permanente con entidades como el Ministerio de Salud Nacional, los pacientes con enfermedades raras encuentran una luz en el camino, que les permita llevar sus dolencias en condiciones dignas y bajo el interés permanente de las entidades competentes.